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1.
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd ; 18(4): 206-213, DEZ 2020.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1361609

ABSTRACT

Objetivo: Aplicar a versão do profissional de saúde do Índice de Vulnerabilidade Clínico-Funcional-20 em uma população-alvo idosa. Métodos: Foi conduzido um estudo de caráter transversal, observacional e individuado, em idosos cadastrados no Ambulatório Cruz Preta, em Alfenas (MG), sendo aplicado o Índice de Vulnerabilidade Clínico-Funcional-20 na amostra selecionada. Para tanto, foram selecionados 66 idosos, e os dados obtidos foram submetidos à análise multivariada. Resultados: Dentre os participantes, 29% apresentaram alto risco de vulnerabilidade, seguidos de 41% com risco moderado e 30% com baixo risco. Ao se considerar o ponto de corte para fragilidade, 70% da população de idosos classificou-se como frágil ou sob risco de fragilização. Houve correlação entre as características dos idosos com as variáveis do Índice de Vulnerabilidade Clínico-Funcional-20, que foram: redução da capacidade de exercer atividades de vida diária, declínio cognitivo, alteração de humor, dificuldade para caminhar e quedas. Conclusão: A população-alvo de idosos pode ser considerada frágil ou sob risco de fragilização, o que indica a necessidade de ampliação do atendimento geriátrico especializado estudado. Além disso, foi possível identificar os principais fatores que levam à fragilização da população idosa, o que permite delinear estratégias com o objetivo de prevenção da fragilidade e melhorar o atendimento da população fragilizada.


Objective: To apply the Medical Professional version of the Clinical-Functional Vulnerability Index-20 in the target population of older people. Methods: A cross-sectional, observational, and individual study was conducted with older patients enrolled in Ambulatório Cruz Preta, in the city of Alfenas (MG), and the Clinical-Functional Vulnerability Index-20 was applied to the selected sample. For this, 66 older people were selected and data were subjected to multivariate analysis. Results: Of the participants, 29% presented high risk of vulnerability, followed by 41% with moderate risk, and 30% with low risk. When considering the cut-off point for fragility, 70% of the elderly population were classified as frail or under risk of becoming frail. There was a correlation between the characteristics of the older people with Clinical-Functional Vulnerability Index-20 variables, which were: reduced ability to perform activities of daily life, cognitive decline, mood alteration, difficulty walking, and falls. Conclusion: the target population of older individuals may be considered frail or under risk of becoming frail, which indicates the need for expanded specialized geriatric care studied. In addition, it was possible to identify the main factors leading to older population frailty, which allows the development of strategies aimed at preventing frailty and improving care for the frail population.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Unified Health System , Aged/statistics & numerical data , Vulnerability Analysis/statistics & numerical data , Geriatric Assessment/methods , Cross-Sectional Studies , Surveys and Questionnaires , Risk Factors , Frail Elderly/statistics & numerical data , Frailty/epidemiology
2.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 51(1): 75-81, jan.-mar., 2018.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-980895

ABSTRACT

Objetivos: Este relato descreve um distúrbio genético raro, denominado de Síndrome de Wilson, herdado em caráter autossômico recessivo, com sintomas muito facilmente confundidos com outras doenças. A causa básica responsável pelas manifestações clínicas é o acúmulo de cobre em diversos compartimentos do organismo humano, especialmente em locais como fígado, cérebro, rins e córneas, devido a mutações no gene ATP7B que codifica a Cu+2 ATPase, uma proteína transportadora de cobre que está localizada no complexo de Golgi dos hepatócitos. As alterações hepáticas podem se apresentar como hepatite crônica, cirrose e, mais raramente, hepatite fulminante. As alterações neurológicas são variáveis, predominando os sintomas extrapiramidais, tremores, distonia, disartria, alterações de humor, sintomas psiquiátricos e, se não tratada, diminuição progressiva da capacidade intelectual. Uma das características mais extraordinárias dessa síndrome é a grande variabilidade de manifestações fenotípicas em pacientes que possuem a mesma mutação. No diagnóstico da doença de Wilson são analisados diversos parâmetros bioquímicos, sendo eles: ceruloplasmina sérica, cobre sérico, excreção urinária de cobre e concentração hepática de cobre. Além disso, realiza-se exame oftalmológico com a observação de anéis de Kayser ­ Fleischer. A fim de complementar e facilitar o diagnóstico podem ser realizados estudos genéticos, visto que muitas vezes os sintomas e alterações laboratoriais podem estar associados a outras doenças. O tratamento baseia-se no uso de drogas quelantes do cobre. A Dpenicilamina é a droga de escolha, apesar do risco de piora neurológica em até 50% dos pacientes e dos diversos efeitos colaterais associados ao seu uso. Trientina e tetratiomolibdato são drogas alternativas, sendo a última escolhida para indivíduos com sintomas neurológicos. O zinco tem indicação em assintomáticos ou em terapia de manutenção. O tratamento precoce evita graves complicações. Relato de caso: Paciente de 14 anos de idade, natural de Poço Fundo-MG, procurou atendimento médico por apresentar episódios frequentes de paralisia facial, principalmente na região mandibular, que levava à disfagia e disfonia, além de irritabilidade e anormalidades na marcha. Foi submetida ao exame de ressonância magnética que mostrou "alteração de sinal simétrica nos corpos estriados bilateralmente, com sinais de edema dos putâmens e núcleos caudados, e atrofia dos globos pálidos. Diante do histórico familiar para a síndrome de Wilson, foi realizado o diagnóstico diferencial, por meio da concentração de sérica de ceruloplasmina e cobre sérico e urinário, que mostraram alterações típicas da síndrome de Wilson e a biomicroscopia ocular que constatou a presença do anel de Kayser-Fleischer. Conclusões: Ainda há um longo caminho a ser seguido no que se diz respeito ao diagnóstico precoce da Síndrome de Wilson. Nesse caso, a paciente não apresentou hepatopatia pregressa. Isso mostra que a doença nem sempre se apresenta da forma esperada, e reflete a dificuldade de estabelecer um diagnóstico precoce que possa impedir o surgimento dos primeiros sintomas. Todos os portadores da síndrome de Wilson necessitam de atendimento multidisciplinar, (AU)


Objectives: This report describes a rare genetic disorder, called Wilson's Disease, inherited in an autosomal recessive form, with symptoms very easily confused with other diseases. The underlying cause of the clinical manifestations is the accumulation of copper in various compartments of the human body, especially in places such as liver, brain, kidneys and corneas, due to mutations in the ATP7B gene encoding Cu + 2 ATPase, a copper carrier protein which is located in the Golgi complex of hepatocytes. Liver changes may present as chronic hepatitis, cirrhosis and, more rarely, fulminant hepatitis. Neurological changes are variable, predominantly extrapyramidal symptoms, tremors, dystonia, dysarthria, mood changes, and psychiatric symptoms, if not treated, progressive decrease in intellectual capacity. One of the most extraordinary characteristics of this syndrome is the great variability of phenotypic manifestations in patients who have the same mutation. In the diagnosis of Wilson's disease, several biochemical parameters are analyzed: serum ceruloplasmin, serum copper, urinary excretion of copper and hepatic copper concentration. In addition, an ophthalmologic examination is performed with Kayser-Fleischer rings observation. In order to complement and facilitate the diagnosis, genetic studies can be performed, since the symptoms and laboratory abnormalities can often be associated with other diseases. Treatment is based on the use of copper chelating drugs. D-penicillamine is the drug of choice, despite the risk of neurological worsening in up to 50% of patients and the various side effects associated with its use. Trientin and tetrathiomolybdate are alternative drugs, the latter being chosen for individuals with neurological symptoms. Zinc is indicated for asymptomatic or maintenance therapy. Early treatment prevents serious complications. Case report: A 14-year-old patient from Poço Fundo-MG sought medical attention because of frequent episodes of facial paralysis, especially in the mandibular region, leading to dysphagia and dysphonia, as well as irritability and gait abnormalities. She underwent magnetic resonance imaging (MRI), which showed "symmetrical signal changes in the bilaterally striatum, with signs of edema of the caudate nuclei and caudate nuclei, and atrophy of the pale globes." In view of the family history of Wilson's syndrome, a differential diagnosis was performed, by serum concentration of ceruloplasmin and serum and urinary copper, which showed typical changes in Wilson's syndrome and ocular biomicroscopy, which verified the presence of the Kayser-Fleischer ring. The patient did not present previous liver disease, showing that the disease does not always present as expected, and reflects the difficulty in establishing an early diagnosis that may prevent the emergence of the first symptoms. All patients with Wilson's syndrome require multidisciplinary care since it is a disease that can significantly affect various organs and systems (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Penicillamine , Copper , Hepatolenticular Degeneration
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